Набор реактивов гомоцистеин Genvinset®

гены

Набор для мультиплексного определения вариантов G20210A в гене протромбина (FII), G1691A в гене фактора V, A1298C и C677T в гене MTHFR, -675 PAI-1 4G/5G в гене SERPINE1 и rs5985 (Val34Leu) в гене F13A1. Информация о продукте Тромбофилия - это предрасположенность к образованию тромбов, вызванная исходным состоянием гиперкоагуляции, обусловленным наследственными или приобретенными нарушениями свертывания крови или фибринолиза. Мутация G20210A в гене протромбина (FII) связана с повышенным риском тромбоза. Кроме того, хорошо известно, что другая миссенс-мутация G1691A в гене, кодирующем фактор свертывания крови V (известный как FV Leiden или FVL), также связана с повышенным риском тромбофилии и венозного тромбоза. С момента обнаружения этих вариантов были описаны и другие состояния, предрасполагающие к тромбоэмболическим нарушениям. К этим протромботическим факторам риска в первую очередь относятся качественные или количественные дефекты эндогенных ингибиторов факторов свертывания, повышенная концентрация или функция белков свертывания, дефекты фибринолитической системы, нарушение функции тромбоцитов и гипергомоцистеинемия. Дефицит метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) является наиболее распространенной генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина в плазме крови. Определенные варианты гена MTHFR могут приводить к неполной активности фермента и, как следствие, к повышенному уровню гомоцистеина. Наиболее известными полиморфизмами гена MTHFR являются C677T и A1298C. Другие наследственные факторы, наиболее изученные в отношении предрасположенности к тромбофилии, включают ингибитор активатора плазминогена-1 (PAI-1)