Набор реактивов в растворе Genvinset® MTHFR C677T

для протеиновгеномная ДНК

Набор для выявления полиморфизма C677T гена MTHFR методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR) является ключевым ферментом в метаболизме фолатов. Хотя белок MTHFR не участвует в каскаде свертывания крови, как другие белки, такие как FII и FV (и поэтому относится к известной группе факторов свертывания), участие MTHFR в метаболическом пути фолатов может влиять на развитие тромбофилии, а также на повышение риска развития рака или появление болезни Альцгеймера. Ген MTHFR может иметь различные полиморфизмы. Наиболее распространенным и изученным вариантом является полиморфизм MTHFR C677T, но также изучена мутация MTHFR A1298C. Частота обоих полиморфизмов MTHFR различается среди разных этносов. ЦЕЛЕВОЕ НАЗНАЧЕНИЕ Genvinset® MTHFR C677T - это полуавтоматический набор для качественного определения in vitro полиморфизма C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) в гене метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) (OMIM: 607093), ассоциированного с риском тромбофилии, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови с помощью технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациенты, которым может быть полезно это определение, направляются специалистом. Результаты этого теста не должны быть единственными, на которых основывается терапевтическое решение, и должны использоваться в качестве вспомогательного средства при постановке диагноза вместе с результатами других маркеров заболевания. Предполагаемый пользователь набора - технический персонал, обученный выполнению протокола и интерпретации результатов, описанных в инструкции по применению.