Набор реактивов в растворе Genvinset® deltaF508

для диагностикидля обнаружения мутацийгены

Набор для выявления мутации deltaF508 в гене CFTR методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии TaqMan® зондов. Информация о продукте Муковисцидоз (МВ; OMIM #219700) - это генетическое заболевание, поражающее несколько различных органов. Пациенты с МВ обычно страдают обструктивным заболеванием легких с хронической бактериальной инфекцией, недостаточностью ферментов поджелудочной железы и высоким содержанием солей в поте. МВ вызывается мутациями в гене CFTR (OMIM #602421), который кодирует белок CFTR. Этот анионный канал регулирует транспорт воды и ионов и поддерживает гидратацию поверхности эпителия. Для муковисцидоза характерен аутосомно-рецессивный тип наследования. Хотя делеция F508 (F508del или DF508) составляет ~90% всех случаев МВ, было выявлено более 2100 вариантов гена CFTR. Распределение и частота встречаемости вариантов варьируют в разных регионах и этнических группах. В Европе 82,4% пациентов имеют хотя бы одну мутацию F508del, но частота F508del выше в Северной Европе, чем в Южной. Мутация F508del типа II не только снижает экспрессию мембраны, но и нарушает функцию канала, вызывая тем самым тяжелый фенотип МВ. Предполагаемое использование Genvinset® deltaF508 - это полуавтоматический диагностический набор in vitro для качественного выявления wt и/или F508del аллелей (dbSNP: rs113993960 NM_000492.4:c.1521_1523delCTT) в гене Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) (OMIM: 602421), ассоциированного с болезнью муковисцидоза, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови, методом ПЦР в реальном времени с использованием специфических зондов TaqMan®.