Набор реактивов в растворе Genvinset® FIIFV

для обнаружения мутацийдля мутации фактора Vгеномная ДНК

Набор для выявления мутации G20210A в гене протромбина (FII) и мутации G1691A в гене фактора V (FV) методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Тромбофилия - это предрасположенность к образованию тромбов, вызванная исходным состоянием гиперкоагуляции, обусловленным наследственными или приобретенными нарушениями свертывания крови или фибринолиза Мутация G20210A в гене протромбина (FII) связана с повышенным риском тромбоза. Хотя молекулярный механизм, лежащий в основе мутации G20210A, пока неясен, она, по-видимому, вызывает сверхэкспрессию гена протромбина, повышая тем самым риск тромбоза. Кроме того, хорошо известно, что другая миссенс-мутация, мутация G1691A в гене, кодирующем фактор свертывания крови V (известная как FV Leiden или FVL), также связана с повышенным риском тромбофилии и венозного тромбоза. НАЗНАЧЕНИЕ Genvinset® FII-FV multiplex - это полуавтоматический набор для качественного определения in vitro мутации G20210A (NCBI dbSNP rs1799963; NM_000506.5:c.*97G>A) в гене протромбина (FII) (OMIM: 176930), связанной с риском тромбофилии, и мутации G1691A (NCBI dbSNP rs6025; NM_000130.5:c.1601G>A) в гене фактора V (FV) (OMIM: 612309), ассоциированных с риском тромбофилии, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови, с использованием технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациенты, которым может быть полезно это определение, направляются специалистом. Результаты этого теста не должны быть единственными, на которых основывается терапевтическое решение