Набор для мультиплексного определения полиморфизма -675 PAI-1 4G/5G в гене SERPINE1 и rs5985 (Val34Leu) в гене F13A1 методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии TaqMan® зондов.
Информация о продукте
Тромбофилия - это предрасположенность к образованию тромбов, вызванная исходным состоянием гиперкоагуляции, обусловленным нарушениями свертывания крови или фибринолиза, которые могут быть наследственными или приобретенными. Тромбофилия связана с риском развития тромбоза глубоких вен (ТГВ) и/или венозной тромбоэмболии (ВТЭ).
PAI-1 - один из важнейших компонентов фибринолитической системы, отвечающий примерно за 60 % ингибирующей активности в отношении активаторов плазминогена. В последних исследованиях изучался полиморфизм 4G/5G, расположенный в промоторной области гена, кодирующего PAI-1, SERPINE1, как механизм, регулирующий как уровень, так и активность PAI-1 в плазме крови. Аллель 4G может связываться с активатором транскрипции, усиливая транскрипцию мРНК и повышая уровень PAI-1, что приводит к снижению фибринолитического состояния и, как следствие, к повышению риска венозной тромбоэмболии.
С другой стороны, фактор XIII является трансглутаминазой, которая играет важную роль в стабилизации фибринового сгустка за счет поперечного сшивания фибриновых волокон. Мутация Val34Leu, расположенная в А-субъединице FXIII, вызывает изменение структуры белка, что приводит к изменению его коагуляционной активности. В отличие от других мутаций, связанных с тромбофилией, мутация Val34Leu связана с защитным эффектом против тромбоза благодаря своей способности ускорять активацию FXIII и способствовать формированию более прочного фибринового сгустка, который менее склонен к развитию тромбоза.
---