Набор реактивов гомоцистеин Genvinset® MTHFR

геныгеномная ДНК

Набор для мультиплексного определения полиморфизмов A1298C и C677T в гене MTHFR методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan®. Информация о продукте Идиопатическая повторяющаяся потеря беременности (ППБ) - частое акушерское осложнение, и, по оценкам, 1-2% женщин перенесут три или более выкидышей в течение репродуктивного возраста, а почти 5% женщин перенесут два или более ППБ. Хотя точные причины РПЖ в большинстве случаев остаются невыясненными, генетическая предрасположенность к венозному тромбозу и повышение уровня общего гомоцистеина (tHcy) (гипергомоцистеинемия) были описаны как играющие роль в патогенезе РПЖ. Дефицит метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) является наиболее распространенной генетической причиной повышенного уровня гомоцистеина в плазме крови. Наиболее известными полиморфизмами гена MTHFR являются однонуклеотидные полиморфизмы C677T и A1298C missense. У людей с обоими вариантами активность МТФХР составляет 50-60% от дикого типа, поэтому двойная гетерозиготность по этим двум полиморфизмам MTHFR считается фактором риска развития гипергомоцистеинемии. НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Genvinset® MTHFR multiplex - это полуавтоматический набор для качественного определения in vitro полиморфизма A1298C (NCBI dbSNP rs1801131; NM_001330358.2:c.1409A>C) и полиморфизма C677T (NCBI dbSNP rs1801133; NM_001330358.2:c.788C>T) в гене метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) (OMIM: 607093) в геномной ДНК, выделенной из цельной крови, с использованием технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациентка, направленная соответствующим медицинским специалистом (репродуктологом) и учитывающая совместимость представленных симптомов;