Набор реактивов в растворе Genvinset® HFE S65C

для диагностикидля обнаружения мутацийжелезный

Набор для выявления мутации S65C гена HFE методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Наследственный гемохроматоз (НГ) - это аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена железа. Вследствие избыточного кишечного всасывания железо накапливается в паренхиматозных клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органов, что приводит к повреждению их структуры и нарушению функции. Хотя симптомы заболевания часто неспецифичны, значительная часть повреждений органов необратима после их возникновения. Поэтому раннее выявление и лечение очень важны как часть профилактической медицины. Описано несколько различных мутаций HFE. Одна из них - замена в позиции 193 (A -> T) экзона 2, приводящая к изменению аминокислоты в позиции 65 с серина на цистеин (S65C), - оказалась в целом доброкачественной, хотя генотип C282Y/S65C может незначительно повышать риск заболевания, способствуя слабому фенотипу болезни. НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Genvinset® HFE S65C - это полуавтоматический диагностический набор in vitro для качественного выявления мутации S65C (NCBI dbSNP rs1800730; NM_000410.4:c.193A>T) в гене HFE (OMIM: 613609), ассоциированной с первичным гемохроматозом, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови с помощью технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациенты, которым может быть полезно это определение, направляются специалистом. Результаты этого теста не должны быть единственными, на которых основывается терапевтическое решение, и должны использоваться в качестве вспомогательного средства при постановке диагноза вместе с результатами других маркеров заболевания.