Набор реактивов в растворе Genvinset® HFE

для диагностикидля обнаружения мутацийжелезный

Набор для выявления мутаций C282Y и H63D в гене HFE методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Наследственный гемохроматоз (НГ) - это наследственное аутосомно-рецессивное нарушение обмена железа. Большинство случаев НГ (52-96%) в европейских регионах связано с гомозиготной мутацией в положении 845 (G-'A) в экзоне 4 гена HFE (rs1800562), которая приводит к изменению аминокислоты в положении 282 с цистеина на тирозин (C282Y). Вторая часто выявляемая мутация происходит в позиции 187 (C-'G) в экзоне 2 гена HFE (rs1799945), где аминокислота гистидин заменена на аспаргиновую кислоту в позиции 63 (H63D). Вклад этого аллеля в перегрузку железом наиболее значим в случае комбинированной гетерозиготности с аллелем C282Y (C282Y/H63D). НАЗНАЧЕНИЕ Genvinset® HFE multiplex - это полуавтоматизированный диагностический набор in vitro для качественного выявления мутации C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) и мутации H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G), ассоциированных с наследственным гемохроматозом, в гене HFE (OMIM: 613609) в геномной ДНК, выделенной из цельной крови, с использованием технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациент, направленный соответствующим медицинским специалистом (гематологом) и принимающий во внимание совместимость представленных симптомов: боли в суставах, боли в животе, усталость, слабость, сердечная недостаточность, печеночная недостаточность, бронзовый цвет кожи, и/или его семейный анамнез (например, прямой родственник с диагнозом наследственного гемохроматоза), может быть подвергнут определению мутаций в гене HFE.