Набор реактивов в растворе Genvinset® HFE C282Y

для диагностикидля обнаружения мутацийжелезный

Набор для выявления мутации C282Y гена HFE методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Наследственный гемохроматоз (НГ) - это аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена железа. Вследствие избыточного кишечного всасывания железо накапливается в паренхиматозных клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органов, что приводит к повреждению их структуры и нарушению функции. Хотя симптомы заболевания часто неспецифичны, значительная часть повреждений органов необратима после их возникновения. Поэтому раннее выявление и лечение очень важны как часть профилактической медицины. Описано несколько различных мутаций HFE. Большинство случаев в европейских регионах связано с гомозиготной мутацией в позиции 845 (G -> A) экзона 4 гена HFE, которая приводит к изменению аминокислоты в позиции 282 с цистеина на тирозин (C282Y). ПРЕДПОЛАГАЕМОЕ ПРИМЕНЕНИЕ Genvinset® HFE C282Y - полуавтоматический диагностический набор in vitro для качественного выявления мутации C282Y (NCBI dbSNP rs1800562; NM_000410.4:c.845G>A) в гене HFE (OMIM: 613609), ассоциированной с первичным гемохроматозом, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови с помощью технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациенты, которым может быть полезно это определение, направляются специалистом. Результаты этого теста не должны быть единственными, на которых основывается терапевтическое решение, и должны использоваться в качестве вспомогательного средства при постановке диагноза вместе с результатами других маркеров заболевания. Предполагаемый пользователь набора - технический персонал, обученный выполнению протокола и интерпретации результатов, описанных в инструкции по применению.