Набор реактивов в растворе Genvinset® HFE H63D

для диагностикидля обнаружения мутацийжелезный

Набор для выявления мутации H63D гена HFE методом ПЦР в реальном времени с использованием технологии зондов TaqMan® Информация о продукте Наследственный гемохроматоз (НГ) - это аутосомно-рецессивное наследственное нарушение обмена железа. Вследствие избыточного кишечного всасывания железо накапливается в паренхиматозных клетках печени, поджелудочной железы, сердца и других органов, что приводит к повреждению их структуры и нарушению функции. Хотя симптомы заболевания часто неспецифичны, значительная часть повреждений органов необратима после их возникновения. Поэтому раннее выявление и лечение очень важны как часть профилактической медицины. Описано несколько различных мутаций HFE. Одна из них - замена в положении 187 (C -> G), обнаруживаемая с относительно высокой частотой в экзоне 2 гена HFE, при которой аминокислота гистидин заменяется на аспаргиновую кислоту в положении 63 (H63D). Вклад этого аллеля в перегрузку железом наиболее значим в случае гетерозиготности в сочетании с аллелем C282Y (C282Y/H63D). ПРЕДПОЛАГАЕМОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Genvinset® HFE H63D - это полуавтоматический диагностический набор in vitro для качественного выявления мутации H63D (NCBI dbSNP rs1799945; NM_000410.4:c.187C>G) в гене HFE (OMIM: 613609), ассоциированной с наследственным гемохроматозом, в геномной ДНК, выделенной из цельной крови с помощью технологии ПЦР в реальном времени со специфическими зондами TaqMan®. Пациенты, которым может быть полезно это определение, направляются специалистом. Результаты этого теста не должны быть единственными, на которых основывается терапевтическое решение, и должны использоваться в качестве вспомогательного средства при постановке диагноза вместе с результатами других маркеров заболевания.