Набор для теста для исследований NG202310019

на раковые опухолигеныдля клеток

Лейомиомы матки - доброкачественные мезенхимально-клеточные опухоли гладкомышечного происхождения, имеющие различную морфологию и являющиеся наиболее распространенными доброкачественными опухолями у женщин. Частота встречаемости у женщин репродуктивного возраста может достигать 25 %, а у женщин в перименопаузе - 70 % [1]. Большинство этих новообразований вызвано мутациями MED12, реже встречаются случаи инактивации биаллельного гена FH, а также фрагментация хромосом и генные перестройки [2]. Мутации гена MED12 встречаются более чем у 70% больных лейомиомой матки, причем большинство из них происходит в экзоне 2 [3], а мутации в кодоне 44 составляют более половины (от 36% до 96%) HLRCC Лейомиомы матки FH-дефицитного типа - редкий подтип лейомиом матки, составляющий примерно 0,4-1,6 % всех лейомиом матки. Они связаны с зародышевыми или соматическими мутациями в гене FH. Синдром наследственного лейомиоматоза и почечно-клеточного рака (HLRCC) вызывается зародышевыми мутациями в гене FH и является аутосомно-доминантным наследственным заболеванием, характеризующимся множественными кожными лейомиомами, рано возникающими лейомиомами матки и почечно-клеточной карциномой [6]. Поскольку лейомиомы матки обычно диагностируются на ранних стадиях, легко обнаруживаются и имеют благоприятный прогноз, они могут служить доброкачественными опухолями-предшественниками для рака почки, связанного с HLRCC. Полагаясь только на иммуногистохимию FH, можно недодиагностировать некоторых пациентов, поэтому генетическое тестирование считается золотым стандартом диагностики лейомиом матки FH-дефицитного типа [6]. Ген FH имеет общую длину около 22 кб и состоит из 10 экзонов.