Набор для теста для рака груди Brcasen®

для онкологиигеныдля гена BRCA1

Гены предрасположенности к раку молочной железы, включая BRCA1 и BRCA2, являются важными генами-супрессорами опухолей, которые играют роль в репарации повреждений ДНК с помощью гомологичной рекомбинации (HRR). Мутации в генах BRCA1/2 могут приводить к дефициту гомологичной рекомбинации (HRD), что приводит к значительному увеличению нестабильности генома. Вариантный статус генов BRCA1/2 имеет большое значение для оценки генетического риска, выбора лечения и определения прогноза при родственных опухолях, таких как рак яичников, рак молочной железы, рак поджелудочной железы, рак предстательной железы и др. Гены BRCA1/2 имеют относительно длинные последовательности и разнообразные формы мутаций, причем участки мутаций разбросаны по всей длине обоих генов. Поэтому тестирование генов BRCA1/2 должно одновременно охватывать кодирующие области и прилегающие к ним пограничные области (в идеале в пределах ±20 п.н.) [1]. BRCA И НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ Зародышевые мутации в генах BRCA1/2 возникают в репродуктивных клетках, что значительно повышает риск развития рака молочной железы, рака яичников и других сопутствующих опухолей [1]. Около 10 % больных раком молочной железы [2-3], 10-15 % больных раком яичников [4] и 10 % больных раком предстательной железы [5] обусловлены зародышевыми мутациями в генах BRCA1/2. BRCA И ЛЕЧЕНИЕ Вариантный статус генов BRCA1/2 тесно связан с эффективностью ингибиторов поли(АДФ-рибозы) полимеразы (PARP). В последние годы FDA и NMPA одобрили целый ряд ингибиторов PARP для лечения соответствующих опухолей [1]. Примерно 20 % больных раком яичников имеют мутации генов BRCA1/2 [7], поэтому именно они получают наибольшую пользу от поддерживающей терапии ингибиторами PARP.