Набор для теста рака толстой кишки Typesen®

рака эндометриягеныдля гена PTEN

Карцинома эндометрия является наиболее распространенной злокачественной опухолью женской репродуктивной системы в развитых странах.Факторы, связанные с раком эндометрия:1. ожирение> 23 кг от нормального веса, риск увеличивается в 10 раз;2. нерожавшие женщины и бесплодие;3. пациентки с функциональными опухолями яичников (гранулоцитома);4. длительное применение женских гормонов;5. Генетические факторы, семейный анамнез рака толстой кишки (синдром Линча). В 2013 году в Атласе генома рака (TCGA) изучили 373 случая карциномы эндометрия, используя методы геномики, транскриптомики и протеомики, анализируя спектр мутаций, микросателлитную нестабильность (MSI), изменения числа копий соматических клеток (SCNAs) и т.д. TCGA разделила карциному эндометрия на четыре категории: (1) ультрамутированная POLE. (2) микросателлитная нестабильность - высокая (MSI-H) (3) низкое число копий (CN-L). (4) высокое число копий (CN-H). ЭЛЕМЕНТ ОБНАРУЖЕНИЯ Тест-набор определяет 12 генов (POLE, TP53, MLH1, MSH2, PMS2, MSH6, EPCAM, PTEN, KRAS, CTNNB1, PIK3CA, HER2) и MSI, относящихся к молекулярной классификации карциномы эндометрия. ЗНАЧИМОСТЬ ОБНАРУЖЕНИЯ Ультрамутированный Если хирургическая стадия I/II, предпочтительно наблюдение. MSI-H Промежуточный прогноз, чувствителен к лечению ингибиторами контрольных точек иммунитета, но современные данные ограничены распространенными и рецидивирующими случаями. Полезно скрининга синдрома Линча. Низкое число копий (CN-L) Промежуточный прогноз, лучшие результаты у пациентов, которым проводилось щадящее фертильность лечение и одновременно с положительным рецептором прогестерона. Высокое число копий (CN-H) Неблагоприятный прогноз, требует усиленного адъювантного лечения, высоко значимая польза от CTRT.