Набор для теста рака толстой кишки Lynchcan®

синдрома Линчадля гена MLH1для гена MSH2

Синдром Линча (СЛ) - это аутосомно-доминантный синдром с высокой степенью пенетрантности. В основе патогенеза СЛ лежит одноаллельная зародышевая мутация генов репарации несоответствия (особенно MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2) или эпигенетическое сайленсирование MSH2, вызванное зародышевой делецией в соседнем гене EPCAM. LS может вызывать колоректальный рак и опухоли в других органах (включая эндометрий, яичники, желудок, тонкий кишечник, печень и желчный пузырь, верхнюю часть уретры, мозг и кожу). Риск развития рака у носителей LS выше, чем у обычных людей. Руководство NCCN рекомендует всем пациентам с недавно диагностированным колоректальным раком пройти скрининг с помощью иммуногистохимии или выявления микросателлитной нестабильности четырех белков MMR (MSH2, MSH6, PMS2, MLH1) в опухолевой ткани.Для пациентов с dMMR, выявленным с помощью иммуногистохимии, рекомендуется дополнительно выявить зародышевые мутации генов делеции экспрессии белков. Для пациентов с микросателлитной нестабильностью, определенной методом MSI, рекомендуется выявить зародышевые мутации генов MSH2, MSH6, PMS2, MLH1 и EPCAM. Руководство Института Американской гастроэнтерологической ассоциации по диагностике и лечению синдрома Линча ЗНАЧИМОСТЬ ОБНАРУЖЕНИЯ 1. Подтвержденный диагноз СЛ основывается на результатах анализа зародышевой линии. 2. Мутантный BRAF V600E предполагает спорадический CRC. ПРИМЕНИМЫЕ ЛЮДИ пациент с опухолью dMMR/MSI-H. Родственники пациента с подтвержденным ЛС. ОСОБЕННОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА 1. Простота использования: на основе патентной технологии RingCap®, подготовка библиотеки в 2 шага. 3. Высокая чувствительность: Глубина секвенирования может превышать 500 x, чувствительность может достигать 5%.