Генетические факторы играют решающую роль в риске развития различных видов рака. Согласно исследованиям, на долю наследственного рака приходится около 10 % всех онкологических заболеваний, и эти виды рака часто имеют семейный характер наследования[1] . Было выявлено более 100 генов с генетической предрасположенностью, большинство из которых являются генами-супрессорами рака[2] . Наследственные раки в основном наследуются по аутосомно-доминантному типу, с вероятностью 50% передача мутации патогенного гена из поколения в поколение. Поэтому наследственные раки часто демонстрируют семейную кластеризацию. Тестирование на наследственные гены рака с целью определения наличия у человека соответствующих патогенных мутаций может помочь в выборе вариантов целенаправленного лечения онкологических больных и оценке риска развития других видов рака. Для групп населения с высоким риском можно оценить риск развития рака и разработать целесообразные стратегии управления риском, добиваясь раннего скрининга, раннего выявления, раннего вмешательства и раннего лечения рака.
РАСПРОСТРАНЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ВИДЫ РАКА
Распространенные наследственные виды рака охватывают различные типы рака, включая рак молочной железы, рак яичников, рак желудка, колоректальный рак, карциному щитовидной железы, рак почек и рак простаты. Например, мутации в генах MMR могут привести к синдрому Линча, который связан с наследственным колоректальным раком. Мутации в генах HRR связаны с синдромом наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC), а также с наследственным раком простаты. В рекомендациях NCCN говорится о необходимости генетической оценки риска рака молочной железы, рака яичников, рака поджелудочной железы и колоректального рака, и существуют соответствующие рекомендации по оценке риска.
---