Набор для теста для исследований Lucksen®

на мутации гена BRAFсвинцовыйдля гена TP53

Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) обычно означает нарушение функциональности репарации гомологичной рекомбинации (HRR) на клеточном уровне. Это состояние может быть следствием различных факторов, включая зародышевые мутации в генах, связанных с HRR, соматические мутации и эпигенетическую инактивацию [1]. Исследования TCGA показывают, что примерно половина серозных раков яичников высокой степени тяжести (HGSOC) может проявлять HRD, но только около 20 % пациентов несут патогенные мутации BRCA1/2. HRD также может быть результатом других факторов, таких как метилирование BRCA1 и мутации в других генах HRR [2]. HRD может привести к специфическим, количественно измеряемым и стабильным геномным изменениям. В качестве индикаторов геномного рубца используются потеря гетерогенности (LOH), теломерный аллельный дисбаланс (TAI) и крупномасштабные переходы состояний (LST). Невзвешенная сумма этих маркеров используется в качестве оценки HRD [3]. Сочетание патогенных мутаций в BRCA1/2 с показателем HRD может почти вдвое увеличить популяцию, получающую пользу от тестирования, по сравнению с тестированием только на мутации гена BRCA1/2. СТАТУС HRD УКАЗЫВАЕТ НА ЭФФЕКТИВНОСТЬ ИНГИБИТОРОВ PARP Клиническое тестирование на HRD имеет большое прикладное значение для прогнозирования эффективности ингибиторов PARP при лечении распространенного рака яичников. Он позволяет стратифицировать пациентов с раком яичников, оптимизировать решения о лечении и максимизировать клиническую пользу ингибиторов PARP. Кроме того, при раке молочной железы, раке поджелудочной железы и раке предстательной железы анализ HRD также может иметь потенциальное значение для клинического применения ингибиторов PARP или соединений платины [1].