Данный тест-набор используется для качественного выявления мутации V600E гена BRAF в парафинированных образцах тканей меланомы человека, колоректального рака, рака щитовидной железы и рака легких in vitro.
Белок, кодируемый геном BRAF, представляет собой серин/треонин-специфическую протеинкиназу, которая существует в цитоплазме. Он является важным регулятором сигнала в пути RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK и участвует в регуляции различных биологических действий в клетках, таких как клеточный рост, дифференцировка и апоптоз [1]. Было обнаружено более 30 типов мутаций BRAF, из которых около 90% расположены в экзоне 15, где мутация V600E считается наиболее распространенной, то есть тимин (T) в позиции 1799 в экзоне 15 мутирует в аденин (A), что приводит к замене валина (V) в позиции 600 на глутаминовую кислоту (E) в белковом продукте [2-3]. Эта мутация V600E приводит к повышению киназной активности BRAF, которая, в свою очередь, постоянно активирует нижележащий сигнальный путь MAPK, вызывая гиперпролиферацию и злокачественную трансформацию опухолевых клеток.
---