Эпидемиология
Фолиевая кислота - водорастворимый витамин, являющийся важным кофактором в метаболических путях организма. В последние годы большое количество исследований подтвердило, что мутация гена фермента MTHFR, метаболизирующего фолаты, приводит к дефициту фолиевой кислоты в организме, а распространенный вред от дефицита фолиевой кислоты у взрослых может вызвать мегалобластическую анемию, повреждение эндотелия сосудов и т.д. Дефицит фолиевой кислоты у беременных женщин не может удовлетворить потребности их самих и плода, что может привести к дефектам нервной трубки, анэнцефалии, мертворождению и выкидышу. На уровень фолатов в сыворотке крови влияют полиморфизмы 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR). Мутации 677C>T и 1298A>C в гене MTHFR индуцируют превращение аланина в валин и глутаминовую кислоту соответственно, что приводит к снижению активности MTHFR и, соответственно, к снижению утилизации фолиевой кислоты.
Канал
FAM - MTHFR C677T
ROX - MTHFR A1298C
VIC(HEX) - внутренний контроль
Технические параметры
Хранилище
≤-18℃
Срок годности
12 месяцев
Тип образца
Свежезабранная кровь с антикоагуляцией ЭДТА
---