Набор для теста для генетических мутаций HWTS-GE012A

цельной кровифлуоресценциейдля RT-PCR

Данный набор используется для in vitro качественного определения полиморфизма генов CYP2C19 CYP2C19*2 (rs4244285, c.681G>A), CYP2C19*3 (rs4986893, c.636G>A), CYP2C19*17 (rs12248560, c.806>T) в геномной ДНК образцов цельной крови человека. CYP2C19 - один из важных ферментов метаболизма лекарств в семействе CYP450. Многие эндогенные субстраты и около 2% клинических препаратов метаболизируются CYP2C19, например, метаболизм ингибиторов агрегации тромбоцитов (таких как клопидогрел), ингибиторов протонной помпы (омепразол), противосудорожных препаратов и т.д. [1-2]. Полиморфизмы гена CYP2C19 также имеют различия в способности метаболизировать родственные препараты. Точечные мутации *2 (rs4244285) и *3 (rs4986893) приводят к потере активности фермента, кодируемого геном CYP2C19, и ослаблению способности метаболизировать субстраты, а также к увеличению концентрации препарата в крови, что может вызвать побочные реакции, связанные с концентрацией препарата в крови. *17 (rs12248560) может повышать активность фермента, кодируемого геном CYP2C19, выработку активных метаболитов, усиливать ингибирование агрегации тромбоцитов и повышать риск кровотечения.