Данный набор используется для качественного определения 12 типов мутаций гена слияния EML4-ALK в образцах пациентов с немелкоклеточным раком легких человека in vitro (Таблица 1). Результаты теста предназначены только для клинической справки и не должны использоваться в качестве единственного основания для индивидуализированного лечения пациентов. Клиницисты должны выносить комплексные суждения о результатах теста на основании таких факторов, как состояние пациента, показания к применению препарата, ответ на лечение и другие показатели лабораторных тестов.
Рак легких является наиболее распространенной злокачественной опухолью во всем мире, и 80%~85% случаев приходится на немелкоклеточный рак легких (NSCLC). Слияние генов микротубул-ассоциированного белка-подобного 4 (EML4) и киназы анапластической лимфомы (ALK) является новой мишенью в НМРЛК. EML4 и ALK расположены соответственно в полосах P21 и P23 на хромосоме 2 человека и разделены приблизительно 12,7 млн пар оснований [1]. Было обнаружено не менее 20 вариантов слияния, среди которых распространены 12 мутантов слияния, представленных в таблице 1, где мутант 1 (E13; A20) является наиболее распространенным, за ним следуют мутанты 3a и 3b (E6; A20), составляющие около 33% и 29% пациентов с НСКЛК со слиянием генов EML4-ALK соответственно [2]. Ингибиторы ALK, представленные кризотинибом, - это низкомолекулярные таргетные препараты, разработанные для лечения мутаций слияния генов ALK. Ингибируя активность тирозинкиназной области ALK, они блокируют ее нижележащие аномальные сигнальные пути, тем самым подавляя рост опухолевых клеток, чтобы добиться целенаправленной терапии опухолей [3].
---