Мутация L265P в гене MYD88 приводит к замене пролина в позиции 265 домена рецептора Toll-IL-1 (TIR) белка MYD88. Она может вызывать активацию сигнала NF-kB, опосредованного киназой, связанной с рецептором интерлейкина-1, способствовать пролиферации клеток и, как считается, участвовать в патогенезе некоторых злокачественных опухолей.
Исследования показали, что мутация MYD88 L265P встречается более чем у 90 % пациентов с LPL/WM (лимфоплазмоцитарная лимфома/макроглобулинемия Варенгейта), в то время как при других В-клеточных опухолях со сходной клинической патологией она обнаруживается редко.
Ибрутиниб - пероральный ингибитор тирозинкиназы Брутона (BTK) для лечения мантийноклеточной лимфомы (MCL), хронического лимфоцитарного лейкоза (CLL)/малой лимфоцитарной лимфомы (SLL), макроглобулинемии Вальденстрема (WM), лимфомы маргинальной зоны (MZL) и хронической болезни трансплантата против хозяина (cGVHD). Пациенты с мутацией гена MYD88 хорошо отвечают на ибрутиниб и безопасны при предварительном лечении.
ЗНАЧЕНИЕ ОБНАРУЖЕНИЯ
1. Вспомогательная диагностика лимфоплазмоцитарной лимфомы / макроглобулинемии Вальденстрема.
2. Отбор пациентов для лечения ЛПЛ/ВМ с помощью ибрутиниба на основании наличия мутации MYD88 L265P.
ОСОБЕННОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА
1. Точность и надежность: Используйте пробирку для ПЦР с предварительной загрузкой, чтобы эффективно избежать перекрестного загрязнения.
2. Простота использования: процесс стандартизирован, а экспериментальная процедура проста.
3. Большая универсальность: проверено на самых распространенных машинах для qPCR со стабильными результатами.
ПРОЦЕСС ОБНАРУЖЕНИЯ
1、 Экстракция нуклеиновой кислоты
3、Амплификация
4、Анализ данных
---