Рецептор эпидермального фактора роста (EGFR) - это рецепторная тирозинкиназа, экспрессирующаяся в 50% случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ) [1], которая тесно связана с возникновением и развитием опухолей. EGFR является наиболее часто мутирующим драйверным геном у пациентов с НМРЛ в восточноазиатской популяции, частота мутаций составляет 38,4 %, среди которых у восточноазиатских женщин частота мутаций составляет 51,1 % [2]. Мутация гена EGFR является наиболее важным предиктором эффективности ингибитора тирозинкиназы EGFR (TKI) и необходимым условием для клинического определения возможности использования пациентами терапии EGFR-TKI. Как Национальная комплексная онкологическая сеть (NCCN), так и руководство Китайского общества клинической онкологии (CSCO) включают определение мутации EGFR в качестве рекомендации категории 1 [3][4].
РАСПРОСТРАНЕННЫЕ МУТАЦИИ
Канцерогенные мутации EGFR в основном происходят в экзонах 18-21, из которых на долю 19 del и L858R приходится от 85 до 90 % мутаций EGFR [1], которые также являются наиболее распространенными мутациями, чувствительными к EGFR-ТКИ. Мутация T790M предполагает устойчивость к первому и второму поколению EGFR-TKI и чувствительность к третьему поколению EGFR-TKI. Мутация 20 ins, которая не чувствительна к традиционным EGFR-TKI, предполагает использование ингибитора EGFR 20 ins.
ЗНАЧЕНИЕ ОБНАРУЖЕНИЯ
1. Выявление мутации EGFR у пациентов с НСКЛ IB-IIIA стадии, подлежащих резекции, для назначения адъювантной таргетной терапии.
2. Выявление мутации EGFR у пациентов с НСКЛ III и IV стадий, не поддающихся резекции, может помочь в выборе лечения в соответствии с молекулярной классификацией.
3. Пациентам с резистентностью к EGFR-TKI рекомендуется провести еще одну биопсию для выявления мутации гена EGFR.
---