Белок, кодируемый геном MLH1, участвует в репарации несоответствий ДНК. Метилирование промотора MLH1 часто встречается в спорадических опухолях с микросателлитной нестабильностью, включая колоректальный рак и карциному эндометрия, что связано с потерей экспрессии белка MLH1. Метилирование промотора гена MLH1 редко встречается при синдроме Линча. Поэтому анализ метилирования гена MLH1 может быть использован для разграничения спорадического и наследственного колоректального рака и эндометриальной карциномы в высоконестабильных микросателлитных опухолях. При карциноме эндометрия метилирование гена MLH1 характеризуется высокой агрессивностью и требует положительного лечения.
ЗНАЧЕНИЕ ОБНАРУЖЕНИЯ
1. Наличие гиперметилирования MLH1 соответствует спорадическому раку.
2. При карциноме эндометрия с ДММР гиперметилирование MLH1 составило подгруппу с худшим прогнозом, чем при подозрении на ЛШ.
3. У пациенток с карциномой эндометрия с метилированием MLH1 в сравнении с пациентами, похожими на Линча, пембролизумаб показал более низкий ОРР, а также более короткие OS и PFS.
ПРИМЕНИМЫЕ ЛЮДИ
Применяемые лица: Пациенты с колоректальным раком и кариномой эндометрия.
ОСОБЕННОСТИ И ПРЕИМУЩЕСТВА
1. Высокая чувствительность: Чувствительность позволяет обнаружить всего 1% метилирования генов.
2. Простота использования: основана на технологии PAP-ARMS®, одношаговое определение за 90 минут.
3. Высокая универсальность: Проверено на самых распространенных qPCR-машинах со стабильными результатами.
ПРОЦЕСС ОБНАРУЖЕНИЯ
1.Выделение нуклеиновых кислот
2.Модификация
4.Амплификация
5.Анализ данных
---