Бета-талассемия (β-талассемия) - это вид моногенной наследственной гемопатии, обусловленной дисбалансом экспрессии пептидной цепи вследствие мутации гена β-глобина, в основном вызванной точечными мутациями гена β-глобина. Часто встречающиеся участки мутации - CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72 и др.
Предназначение
Данный набор используется для качественного in vitro выявления точечных мутаций гена β-глобина, связанных с β-талассемией, в образце цельной крови человека и позволяет обнаружить 23 вида мутаций гена β-глобина, которые часто встречаются: CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), начальный кодон (ATG>AGG), 5'UTR+43 до +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) и IVS-II-2(-T).
Общая спецификация
Тип образца: антикоагуляционная цельная кровь
Точность: CV <3%
LoD: 0,2 нг/мкл
Технические характеристики упаковки
25 тестов/комплект - 48 тестов/комплект
---