Альфа-талассемия (α-талассемия) - это моногенная наследственная гемопатия, обусловленная дисбалансом экспрессии пептидной цепи, вызванным мутацией гена альфа-глобина в локусе 16p13.3 хромосомы № 16. Распространенными типами мутации гена альфа-глобина являются три делеционных типа --- SEA, -α 3.7 и -α 4.2 и три неделеционных типа αCSα, αQSα и αWSα.
Предполагаемое использование
Данный набор используется для качественного определения образца геномной ДНК цельной крови человека, который может выявить 3 распространенных вида мутации гена альфа-талассемии (αTthalassemia) не делеционного типа: αConstant Springα (αCSα), αQuong Szeα (αQSα) и αWestmeadα (αWSα).
Общие характеристики
Тип образца: антикоагуляционная цельная кровь
Точность: CV <5%
LoD: 10 нг/мкл
Технические характеристики упаковки
25 тестов/комплект (один тест/пробирка) - 25 тестов/комплект (не один тест/пробирка) - 48 тестов/лит (не один тест/пробирка)
---