Бета-средиземноморская анемия (β-талассемия) - это вид моногенной наследственной гемопатии, обусловленной дисбалансом экспрессии пептидной цепи, вызванным мутацией гена β-глобина. Чаще всего она вызывается мутацией гена β-глобина. Обычно встречаются мутации CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72 и др.
Назначение
Данный набор используется для качественного определения in vitro образца геномной ДНК цельной крови человека, который может выявить 17 видов мутаций β-глобина, включая 10 видов гетерозиготных мутаций (41-42M/N, 654M/N, -28M/N, 71-72M/N, 17M/N, βEM/N, 43M/N, -29M/N, 31M/N и -32M/N) и 7 видов мутаций, которые не различают типы (IVS-I- 1M, 27/28M, -30M, 14- 15M, CAPM, IntM и IVS-I-5M).
Общая спецификация
Точность: CV <5%
LoD: 2 нг/мкл
Технические характеристики упаковки
25 тестов/комплект (один тест/пробирка) - 25 тестов/комплект (не один тест/пробирка) - 48 тестов/лит (не один тест/пробирка)
---