Набор для теста для гигиены SMN1

генетических заболеванийгенынатрия

пинальная мышечная атрофия (ПМА) - аутосомно-рецессивное заболевание. Когда у двух носителей мутации SMA рождается ребенок, вероятность того, что он будет носителем, составляет 50 %, а вероятность того, что он будет страдать от SMA, - 25 %. Поэтому выявление гена SMA очень необходимо. В настоящее время около 1/50 человек являются носителями SMA, частота встречаемости > 1/6000. Лечение обходится более чем в 1 миллион долларов. Исследования показали, что использование метода qpcr для выявления гена SMA значительно лучше, чем MLPA и NGS. Он не только быстрее дает результаты, но и имеет более низкую экономическую стоимость гигиены. Предполагаемое использование Набор для генетического тестирования спинальной мышечной атрофии (ПЦР-флуоресцентное зондирование) предназначен для количественного определения in vitro числа копий гена SMN1, вызывающего СМА. Общая спецификация Тип образца: Цельная кровь (ЭДТА или цитрат натрия), амниотическая жидкость, кровь из пятки Точность: CV <5% LoD: 2,0 нг/мкл Технические характеристики упаковки 24 теста/комплект - 48 тестов/комплект