Набор для теста для талассемии THA-RDB

для гемоглобинагеныдля ДНК

Талассемия - это генетическое гемолитическое заболевание, обусловленное возникновением дефектов в гене глобина, в результате чего снижается или не синтезируется синтез глобиновой цепи, так что соотношение глобиновых цепей для образования гемоглобина нарушается. В основном она включает два типа: Альфа-талассемия (α-талассемия) и Бета-талассемия (β-талассемия). α-талассемия (включая делеционный тип α-талассемии и неделеционный тип α-талассемии) является одним из наиболее часто встречающихся в мире заболеваний, наследуемых по одному гену. Обычно встречаются следующие генотипы делеционного типа α-талассемии: -α3.7, -α 4.2 и --SEA. Эти три различных типа делеций у человека могут быть выражены как спокойный, стандартный, гемоглобин H (HbH) и Hb Bart′s Hydrops Fetalis. Распространенными генотипами α-талассемии не делеционного типа являются αCSα、αQSα и αWSα. Неделеционный тип α-талассемии является одной из основных причин клинической ошибки при диагностике α-талассемии. β-талассемия вызывается мутацией гена β-глобина. Обычно локусами мутации являются CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72 и т.д. Предполагаемое использование Данный набор используется для качественного определения in vitro образца геномной ДНК цельной крови человека, который может выявить 3 вида мутации гена α-талассемии делеционного типа (--SEA 、-α3.7 и -α4.2), 3 вида не делеционного типа мутации гена α-талассемии (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) и αWestmeadα(αWSα) и 17 видов мутации гена β-талассемии (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM и CAPM). Общая спецификация Методология: ПЦР-реверсивный дот-блот Тип образца: антикоагуляционная цельная кровь Точность: CV <5% LoD: 10 нг/мкл