Набор реактивов в растворе Adellgene® Friedreich’s Ataxia

для диагностикиклиническийгеномная ДНК

Набор для определения количества триплетных повторов GAA в гене FXN методом флуоресцентного фрагментного анализа Информация о продукте Атаксия Фридрейха (FRDA) является наиболее распространенной наследственной атаксией и представляет собой аутосомно-рецессивное дегенеративное заболевание. Наиболее распространенной аномалией ДНК, связанной с FRDA, является экспансия полиморфизма триплетного повтора GAA, локализованного в первом интроне гена, кодирующего фратаксин (FXN). В зависимости от количества повторов аллели можно разделить на три различных диапазона: здоровый (от 5 до 33 повторов), Средний (34-65 повторов) Полная пенетрантность (66->200 повторов) НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Adellgene® Friedreich's Ataxia - это полуавтоматический набор для диагностики in vitro, предназначенный для использования в клинических лабораториях, который количественно определяет число повторов GAA (гуанин-аденин-аденин) в первом интроне гена, кодирующего фратаксин (FXN), расположенного на хромосоме 9, что приводит к развитию болезни атаксии Фридрейха. Она призвана помочь в клинической диагностике атаксии Фридрейха у людей с совместимыми симптомами, которые могут варьироваться от легкой до тяжелой степени. Набор позволяет количественно определить размер нормальных, промежуточных и расширенных аллелей с размером, равным или менее 200 повторов. Экспансии с количеством повторов более 200 могут быть обнаружены, но не количественно. Процедура основана на амплификации методом полимеразной цепной реакции с триплетными повторами (TP-PCR) с флуоресцентными праймерами геномной ДНК, выделенной из цельной крови и/или буккального мазка, последующем анализе амплифицированных продуктов в капиллярном секвенаторе и подсчете количества повторов по соответствующему размеру амплифицированного продукта.