Набор реактивов в растворе Adellgene® Fragile X

для диагностикиклиническийгены

Набор для определения здоровых, промежуточных, премутационных и мутантных аллелей в гене FMR1 методом флуоресцентного фрагментного анализа Информация о продукте Синдром Fragile X (FXS, OMIM #300624) - это Х-сцепленное заболевание, в основе которого лежит геномная экспансия триплета нуклеотидов (CGG) и аберрантное метилирование промоторной области. Распространенность FXS составляет 1 на 4000 мужчин и 1 на 8000 женщин и связана с умственной отсталостью, аутизмом, психическими и эмоциональными изменениями. Инфицированные люди демонстрируют поразительный фенотип, включающий большие уши и выдающуюся вперед челюсть. В зависимости от количества повторений этого триплета можно выделить четыре категории: До 44 повторов: индивиды со здоровыми аллелями. От 45 до 54 повторов: люди с промежуточными аллелями. От 55 до 200 повторов: люди с премутационными аллелями. Более 200 повторов: люди с мутантными аллелями. НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Adellgene® Fragile X - полуавтоматизированный диагностический набор in vitro для использования в клинических лабораториях, позволяющий количественно определять число триплетных повторов CGG в 5' нетранслируемой области гена умственной отсталости хрупкого X ("умственная отсталость хрупкого X-1": FMR1; или FXS), в качестве вспомогательного средства для клинической диагностики заболеваний, связанных с синдромом хрупкого Х, синдромом хрупкого Х-ассоциированного тремора/атаксии (FXTAS) и хрупкой Х-ассоциированной первичной недостаточностью яичников (FXPOI). Набор позволяет количественно определить размер здоровых, промежуточных, премутантных и расширенных аллелей с размером, равным или менее 200 повторов. Экспансии с числом повторов более 200 могут быть обнаружены, но не определены количественно.