Набор реактивов в растворе Adellgene®

для диагностикидля сердцаклинический

Набор для определения количества триплетных повторов CTG гена DMPK методом флуоресцентного фрагментного анализа Информация о продукте Миотоническая дистрофия 1 типа или болезнь Штайнерта в настоящее время является наиболее распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых. Наследование этого мультисистемного заболевания носит аутосомно-доминантный характер, а фенотипическое проявление крайне вариабельно из-за нестабильной экспансии CTG тринуклеотидных повторов гена протеинкиназы дистрофической миотоники (DMPK, MIM*605377). Существует корреляция между количеством CTG-повторов, возрастом появления и тяжестью симптомов: Легкий фенотип (50-100 CTG-повторов): ассоциируется с такими клиническими проявлениями, как легкая миотония или катаракта. Возраст появления симптомов варьирует от 20 до 70 лет. Классический фенотип (100-1000 CTG-повторов): у пациентов с этим фенотипом могут наблюдаться миотония, облысение, катаракта, сердечные аритмии и т. д. Симптомы проявляются в возрасте от 18 до 30 лет. Врожденный фенотип (>1000 CTG-повторов): ассоциируется с мышечной гипотонией, нарушением дыхания, умственной отсталостью и т. д. Возраст появления симптомов варьируется от 0 до 18 лет. НАЗНАЧЕНИЕ Adellgene® Myotonic Dystrophy Confirmatory - это полуавтоматический набор для диагностики in vitro, предназначенный для использования в клинических лабораториях, который количественно определяет число повторов CTG (цитозин-тимин-гуанин) в области 3´UTR гена DMPK, расположенного на хромосоме 19, что приводит к заболеванию миотонической дистрофией типа 1 (DM1). Она призвана помочь в диагностике, связанной с клиническими проявлениями ДМ1, которые варьируются от легких до тяжелых симптомов.