Набор реактивов в растворе Adellgene® SCAs

для диагностикиклиническийгены

Набор для определения количества триплетов в генах ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) и ATN1 (DRPLA), методом фрагментного анализа. Информация о продукте Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) представляют собой гетерогенную группу наследственных нейродегенеративных заболеваний, которые в основном поражают мозжечок, что приводит к прогрессирующей потере координации и равновесия. Эти заболевания являются аутосомно-доминантными и характеризуются широкой клинической и генетической вариабельностью. По меньшей мере двенадцать типов SCA обусловлены экспансией повторов, среди которых шесть возникают в результате мутаций, вызванных экспансией тринуклеотида CAG, кодирующего полиглутаминовые участки в белках, ассоциированных с этими заболеваниями: SCA1, SCA2, SCA3/болезнь Мачадо-Джозефа, SCA6, SCA7 и SCA17. SCA12 также вызывается экспансией тринуклеотида CAG, хотя мутация находится в 5′ UTR-области гена. Кроме того, еще одно заболевание, связанное с транслированным повтором тринуклеотида CAG, - дентаторубрально-паллидолуизианская атрофия (DRPLA) - классифицируется как SCA в силу своих клинических особенностей. ПРЕДПОЛАГАЕМОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Adellgene® SCAs - полуавтоматизированный диагностический набор in vitro для использования в клинических лабораториях для количественного определения числа триплетных повторов в генах ATXN1 (SCA1), ATXN2 (SCA2), ATXN3 (SCA3), CACNA1A (SCA6), ATXN7 (SCA7), PPP2R2B (SCA12), TBP (SCA17) и ATN1 (DRPLA) генах, как вспомогательное средство для клинической диагностики аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий.