Набор реактивов в растворе Adellgene® Fragile X

для диагностикиклинический

Набор для определения здоровых и предмутационных аллелей в гене FMR1 методом флуоресцентного фрагментного анализа Информация о продукте Синдром Fragile X (FXS, OMIM # 300624) - это Х-сцепленное заболевание, в основе которого лежит геномная экспансия триплета нуклеотидов (CGG) и аберрантное метилирование промоторной области. Распространенность FXS составляет 1 на 4000 мужчин и 1 на 8000 женщин. Пораженные люди демонстрируют яркий фенотип, включающий большие уши и выдающуюся вперед челюсть. В зависимости от количества повторений этого триплета можно выделить три категории: До 45 или 55 повторов: индивидуумы со здоровыми аллелями. От 45 или 55 до 200 повторов: люди с предмутационными аллелями. Более 200 повторов: люди с мутантными аллелями. НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Adellgene® Fragile X Screening - это полуавтоматический набор для диагностики in vitro, предназначенный для использования в клинических лабораториях, который количественно определяет число триплетных повторов CGG (цитозин-гуанин-гуанин) в 5' нетранслируемой области гена умственной отсталости хрупкого X ("умственная отсталость хрупкого X-1": FMR1). Его цель - помочь в диагностике клинических заболеваний, связанных с синдромом хрупкой Х, например, умственной отсталости, первичной недостаточности яичников и тремора/атаксии. Данный набор может быть использован для определения количества повторов у здоровых людей (до 45/55 CGG-повторов) и премутировавших людей (от 45/55 до 200 CGG-триплетных повторов). Образцы женского пола, дающие только один пик на электроферограмме, и образцы мужского пола, не дающие пика, должны быть проанализированы с помощью другой соответствующей методики, например,