Набор реактивов в растворе Adellgene®

для диагностикиклиническийгены

Набор для определения количества триплетных повторов CAG в гене HTT методом флуоресцентного фрагментного анализа Информация о продукте Болезнь Хантингтона (БХ) - это прогрессирующее заболевание, сопровождающееся двигательными, когнитивными и психическими нарушениями. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызвано экспансией тринуклеотидных повторов CAG, расположенных в гене Хантингтина (HTT, первоначальное название IT-15). Этот тринуклеотид кодирует аминокислоту глутамин. Нормальный аллель гена HTT содержит 6-26 CAG-повторов. Люди с 27-35 повторами попадают в промежуточный диапазон, и их дети подвержены риску развития БГ. Аллели с 36-39 повторами считаются аллелями с пониженной (или неполной) пенетрантностью, и у таких людей может развиться или не развиться HD. Аллели с более чем 40 повторами приводят к развитию заболевания и считаются аллелями с полной пенетрантностью. НАЗНАЧЕННОЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ Adellgene® Huntington Disease - это полуавтоматизированный набор для диагностики in vitro, предназначенный для использования в клинических лабораториях, для количественного определения числа повторов триплета CAG (цитозин-аденин-гуанин), расположенного в экзоне 1 гена IT15 (HTT), который может привести к развитию болезни Хантингтона (HD), также называемой хореей Хантингтона. Его цель - помочь в клинической диагностике хореи Хантингтона. Набор позволяет количественно определить размер нормальных, промежуточных и патогенных аллелей с размером, равным или менее 200 повторов. Расширения более 200 повторов могут быть обнаружены, но не количественно.