Набор для теста для генетических мутаций YZYMT-003

на рак легкихрака толстой кишкина мутации гена BRAF

Набор для выявления мутаций гена BRAE у человека (метод ПЦР с флуоресцентным зондом) Данный продукт используется для качественного выявления мутации V600E гена BRAF в экстракте ДНК парафинированных образцов патологической ткани колоректального рака in vitro. Ген BRAF, полное название которого v-Raf murine sarcomaviral oncogene homolog B1, был открыт и клонирован IKawa и другими в 1988 году в процессе индуцирования пролиферации первичных птичьих клеток и трансформации клеток NIH3T3. Он принадлежит к семейству генов RAF вместе с ARAF и CRAF и расположен на хромосоме человека 7q34 размером около 190 кб. Его функциональная кодирующая область состоит из 2510 пар оснований. Он кодирует серин-треониновую протеинкиназу в MAPK-пути, которая передает сигналы от RAS к MEK1/2, и таким образом участвует в регуляции различных биологических событий в клетках. Мутации BRAF встречаются почти в 8 % опухолей человека, в основном в колоректальном раке, меланоме и папиллярной карциноме щитовидной железы. По статистике, около 15 % больных раком толстой кишки имеют соматические мутации гена BRAF. 11% мутаций располагались в глициновом кольце экзона 11; 89% мутаций происходили в активной области экзона 15, из которых около 92% располагались в 1799 нуклеотиде (мутация T была A), что приводило к замене кодируемого им валина на глутаминовую кислоту (V600E). В некоторых исследованиях отмечается, что таргетная терапия анти-EGFR антителами неэффективна для пациентов с колоректальным раком с KRAS дикого типа, но мутацией BRAF V600E. В клиническом руководстве NCCN по колоректальному раку от 2011 года рекомендовано дополнительно определять генотип BRAF у пациентов с диким типом KRAS.