Данный анализ (только праймеры и зонды) предназначен для выявления мутации V600E протоонкогена B-Raf (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase, BRAF), который кодирует серин/треониновую киназу (COSM476, c.1799T>A).
Мутации в гене BRAF ассоциированы с различными видами рака, включая неходжкинскую лимфому, колоректальный рак, злокачественную меланому, рак щитовидной железы, немелкоклеточный рак легкого и аденокарциному легкого.
Валин в позиции 600 в экзоне 15 гена BRAF заменен на глутаминовую кислоту (V600E). Эта мутация приводит к непрерывной активации нижележащего сигнального пути MEK-ERK, влияющего на деление, дифференцировку, секрецию клеток, а также оказывающего решающее влияние на рост, пролиферацию, инвазию и метастазирование опухоли. В настоящее время такие маломолекулярные ингибиторы, как вемурафениб и дабрафениб, продемонстрировали многообещающее ингибирующее действие на BRAF V600E.
---