Анализы (только праймеры и зонды) предназначены для выявления мутаций KRAS (V-Ki-ras2 Kirsten rat sarcoma viral oncogene homolog) в тканевой ДНК и cfDNA из плазмы крови.
Семейство генов K-ras (K-ras, p21) состоит из трех генов, ассоциированных с опухолями человека: H-ras, K-ras и N-ras, расположенных на хромосомах 11, 12 и 1 соответственно. Ген K-ras, известный также как ген p21, кодирует белок Ras длиной 21 кД. Среди генов Ras наибольшее влияние на развитие онкологических заболеваний человека оказывает K-Ras, который выполняет функцию молекулярного переключателя. В нормальном состоянии он контролирует путь, регулирующий рост клеток. Однако при мутации он вызывает непрерывный рост клеток и препятствует их самоуничтожению. K-ras также играет роль во внутриклеточной передаче сигналов. Мутации в гене K-ras приводят к его постоянной активации, препятствуя выработке нормального белка Ras, что приводит к нарушению внутриклеточной сигнализации, неконтролируемой пролиферации клеток и развитию рака.
Примерно 30% злокачественных опухолей человека связаны с мутациями гена Ras, причем мутировавшие белки Ras часто находятся в активном состоянии. Мутации K-ras часто встречаются при лейкемии, раке легкого, раке прямой кишки и раке поджелудочной железы, причем в 30%-35% случаев рака прямой кишки. Около 96% мутаций гена KRAS происходят в кодонах 12 и 13 экзона 2, а мутации KRAS G12D составляют примерно 17-18%.
---