Набор для теста на мутации JAK2 3.02.03.0006

генетических заболеванийплазменныйдля клеток

Данный набор используется для выявления мутации V617F гена JAK2 (COSM12600, c.1849G>T) в образцах ДНК, выделенных из тканей, и образцах кфДНК, полученных из плазмы крови. Ген JAK2 кодирует нерецепторную тирозинкиназу, относящуюся к семейству Янус-киназ. Ген JAK2 тесно ассоциирован с рядом миелопролиферативных заболеваний, включая полицитемию вера (ПВ), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и первичный миелофиброз (ПМФ). Мутация JAK2 V617F является высокорецидивирующей мутацией, наблюдаемой при миелопролиферативных заболеваниях. Она встречается примерно у 98% пациентов с полицитемией вера и более чем у 50% пациентов с эссенциальной тромбоцитемией и первичным миелофиброзом. Хотя он реже ассоциируется с онкологическими заболеваниями, он более распространен при миелоидном лейкозе по сравнению с лимфоцитарным лейкозом. Мутация V617F является активирующей мутацией, которая приводит к замене нормального валина (V) на фенилаланин (F) в аминокислотной позиции 617. Это изменение активирует ген JAK2, что приводит к повышению активности киназы и неконтролируемому росту клеток. Эта мутация, по-видимому, ограничивается гематологическими злокачественными опухолями.