[Ген BRAF, расположенный на 7-й хромосоме, является протоонкогеном, который кодирует белок, принадлежащий к семейству серин/треониновых протеинкиназ raf/mil. Мутации гена BRAF встречаются при различных видах рака, включая неходжкинскую лимфому, колоректальный рак (10%), злокачественную меланому (>60%), рак щитовидной железы (90%) и немелкоклеточный рак легких (1-4%)
При меланоме с мутациями BRAF эффективность терапии вемурафенибом и дабрафенибом тесно связана со статусом мутации гена BRAF
Данный набор выявляет две распространенные мутации V600E и V600K в гене BRAF с общей частотой >97%
Наборы могут быть использованы для 1) раннего скрининга и ранней диагностики рака, 2) раннего мониторинга рецидива рака и 3) выбора целевой терапии
[Принцип детекции] Данный набор использует технологию полимеризации, активированной пирофосфоролизом (PAP), для специфической амплификации мутантной ДНК, но не молекул ДНК дикого типа. Амплифицированный продукт измеряется в формате флуоресценции в реальном времени
[Образцы] Свежие или замороженные ткани, парафинированные ткани, плазма и моча
[Преимущества]
1. Высокая чувствительность: способность выявлять одну копию мутаций BRAF
2. Высокая специфичность: практически полное отсутствие ложноположительных амплификаций даже в присутствии большого фона ДНК дикого типа
3.Сублимированный формат: гораздо более раннее и удобное проведение манипуляций
4. Неинвазивный отбор проб: можно применять образцы плазмы и мочи.
---