Набор для теста семейная средиземноморская лихорадка Bosphore

гены

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое часто встречается в странах Средиземноморья и вызывает такие симптомы, как повторяющаяся острая лихорадка, боли в животе, суставах и т.д.. Распространенность FMF в Турции варьируется в зависимости от региона. Однако 0-5 из каждой 1000 человек имеют заболевание FMF. С ФМФ связан ген лихорадки, кодирующий маренострин (MEFV) - ген, расположенный на коротком плече хромосомы 16 (16p13.3), картированный на 80 кб, состоящий из 10 экзонов. Хотя мутации встречаются во всех экзонах, клинически наиболее распространенные мутации выявляются в экзоне 2, экзоне 3, экзоне 5 и экзоне 10. M694I, M694V, M680I/GA, M680I/GC, V726A, E148Q, R761H, A744S, K695R, P369S, F479L, R202Q, I692del, K695M и M694L являются одними из наиболее часто встречающихся мутаций MEVF в различных географических регионах. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1, представляет собой медицинское устройство для диагностики in-vitro в режиме реального времени на основе ПЦР, IVD, отмеченное CE в соответствии с директивой 98/79/EC. Bosphore FMF Mutation Analysis Kit v1 выявляет мутации M694I, M694V, M680I-GA, M680I-GC, V726A, R761H в экзоне 10 и мутацию E148Q в экзоне 2 гена MEFV в образцах крови человека. Аллели дикого типа амплифицируются, а флуоресцентная детекция осуществляется с помощью HEX-фильтра. Мутантные аллели амплифицируются, а флуоресценция определяется с помощью фильтра FAM. В 1-й лунке: Мутация M694I, 2-я лунка: Мутация M694V, 3-я лунка: Изменение гуанина-аденина привело к мутации M680I, 4-я лунка: Изменение гуанина-цитозина привело к мутации M680I, 5-я лунка: Мутация V726A, 6-я лунка: Мутация R761H, 7-я лунка: Обнаружены мутации E148Q.