Более 1000 мутаций в гене CFTR связаны с муковисцидозом. Большинство этих мутаций в гене CFTR изменяют производство, структуру или стабильность хлоридного канала. Все они препятствуют нормальному функционированию канала, что нарушает транспорт ионов хлорида и движение воды в клетки и из клеток, в результате чего клетки, выстилающие проходы легких, поджелудочной железы и других органов, вырабатывают аномально густую и липкую слизь. Ненормальная слизь блокирует дыхательные пути и железы, что приводит к осложнениям со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной систем.
Подробная информация о продукте:
Данный анализ представляет собой реакцию ПЦР in vitro для качественного определения муковисцидоза (CFTR) в человеческом образце, таком как цельная кровь человека, и основан на методе Taqman для обнаружения муковисцидоза (CFTR) с помощью высокочувствительного одношагового набора qPCR.
Набор Zena Max Cystic Fibrosis (CFTR) PCR очень чувствителен и до 100% специфичен для 8 наиболее распространенных мутаций Cystic Fibrosis (CFTR) в соответствии с нашими методами валидации и устройствами.
---