Модуль программного обеспечения для последовательности оснований в ДНК SEQPATIENT

для лабораторийдля анализа

SEQPATIENT - это мощное и удобное приложение для выравнивания и определения вариантов в данных секвенирования по методу Сэнгера. SEQPATIENT может анализировать данные со всех распространенных платформ секвенирования. Визуализация всех обнаруженных вариантов, таких как делеции, инсерции, инделы и SNPs, понятна и интуитивно понятна. Возможен анализ геномной ДНК и кДНК. Функция статистики площади пика гарантирует обнаружение низкочастотных мутаций, таких как выпадение аллелей, мозаики и соматические варианты. SEQPATIENT предлагает доступ к публичным базам данных SNP, таким как dbSNP, 1000 Genomes, COSMIC, ClinVar, ClinVitae, ExAC и gnomAD для классификации и фильтрации. Все данные результатов могут быть обменяны с нашей базой данных вариантов для совместного опыта и знаний - varSEAK, переданы во внутренние LIM-системы лаборатории и/или выданы в виде персонализированных отчетов для пациентов. Совместимость с данными всех распространенных платформ секвенирования Sanger Простая настройка отдельных целевых регионов посредством импорта txt- или bed-файлов на основе отдельных загруженных генов (ENSEMBL / NCBI) или hg19 / hg38 Настраиваемая система вызова оснований с пороговыми значениями, зависящими от секвенатора Автоматическая и определяемая пользователем обрезка файлов результатов секвенирования Идентификация пациента и генотипирование по SNP IDs Все результаты для одного пациента отображаются на одном экране, включая найденные варианты, аминокислотные изменения, номенклатуры HGVS и т.д. Высокая чувствительность и специфичность для выявления SNPs, делеций, инсерций и инделов Внутренняя база данных мутаций, отслеживающая историю обнаружения мутаций из SEQPATIENT и SEQNEXT