Модуль программного обеспечения для секвенирования нового поколения SEQNEXT

для анализадля захватадля картографии

SEQNEXT - это мощное и удобное приложение для картирования, выравнивания и обнаружения вариантов в данных секвенирования следующего поколения. SEQNEXT может анализировать данные со всех распространенных платформ секвенирования и наборов (на основе ПЦР, обогащения, захвата последовательности). Визуализация всех обнаруженных вариантов, таких как делеции, инсерции и инделы любой длины, SNPs, повторяющиеся регионы, а также CNVs и слияния генов, понятна и интуитивно понятна. SEQNEXT предлагает доступ к публичным базам данных SNP, таким как dbSNP, 1000 Genomes, ClinVar, ExAC и gnomAD для классификации и фильтрации. Все данные результатов могут обмениваться с нашей базой данных вариантов для совместного опыта и знаний - varSEAK, передаваться во внутренние LIM-системы лаборатории и/или выдаваться в виде персонализированных отчетов для пациентов. НОВОЕ Улучшенный анализ данных секвенирования вирусов, например, SARS-CoV-2 Триоанализ и улучшенный пул-анализ Аннотации онтологии последовательностей в таблице вариантов Возможность перехода к varSEAK и всем доступным внешним базам данных, таким как dbSNP, ClinVar, UK10K, ESP, gnomAD и ExAC Анализ полноэкзомного секвенирования (WES) Совместимость с данными всех распространенных платформ и наборов для секвенирования следующего поколения Простая настройка отдельных целевых регионов (ROIs) посредством импорта bed- или manifest-файлов на основе hg19 и/или hg38 Импорт списков генов для фильтрации и анализа данных WES Анализ fastq-, fastq.gz- или bam-файлов Эффективные стандарты для картирования, выравнивания, качества и поиска вариантов (используемые алгоритмы: BWA и Smith-Waterman, адаптированные JSI) Индивидуальные настройки для анализа и поиска вариантов (≥ 0,1 %) Высокая чувствительность и специфичность для обнаружения делеций, вставок и инделов любой длины, SNPs, повторяющихся регионов, а также CNVs и слияний генов