EGFR (рецептор эпидермального фактора роста), относится к протоонкогенам, на коротком плече хромосомы 7 человека, содержит 28 экзонов. Мутации EGFR, связанные с реактивностью на препараты TKI, сосредоточены в экзонах 18-21. Существует 29 распространенных типов мутаций, частота делеционной мутации экзона 19 и точечной мутации экзона 21 L858R была самой высокой. Около 45% из 747-750 аминокислот отсутствовали в экзоне 19, delE746-A, из которых 750 (2235-2249 del и 2236-2250 del) являются наиболее распространенными. Около 40-45% 858 аминокислотных мутаций замещения на экзоне 21; на экзон 18 приходится около 5% точечных мутаций (G719S или G719C). На долю инсерционных мутаций на экзоне 20 приходится около 1% от общего числа. Некоторые мутации связаны с резистентностью к ТКИ, мутация T790M в экзоне 20 приводит к резистентности к ТКИ примерно у 50% пациентов.
[Предназначение]
Данный набор используется для обнаружения генов рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в раковых тканях пациентов со злокачественным немелкоклеточным раком легкого (NSCLC). 29 мутаций в экзоне 19, экзоне 21, экзоне 18 и экзоне 20. Высокая специфичность и чувствительность, всего 29 участков мутаций, включая лекарственную чувствительность и лекарственную устойчивость.
[Преимущества продукта]
Может использоваться для помощи врачам в скрининге пациентов с немелкоклеточным раком легкого, которые могут получить пользу от целевых препаратов, таких как ирисса (гефитиниб), трокай (эрлотиниб), кемена (экотиниб) и др.
---