Набор для теста для генетических мутаций

на мутации гена EGFRкровиплазменный

EGFR (рецептор эпидермального фактора роста), относится к протоонкогенам, на коротком плече хромосомы 7 человека, содержит 28 экзонов. Мутации EGFR, связанные с реактивностью на препараты TKI, сосредоточены в экзонах 18-21. Существует 29 распространенных типов мутаций, наиболее высока частота делеционной мутации экзона 19 и точечной мутации экзона 21 L858R. Около 45% из 747-750 аминокислот отсутствовали в экзоне 19, delE746-A, из которых 750 (2235-2249 del и 2236-2250 del) являются наиболее распространенными. Около 40-45% мутаций 858 аминокислотных замен на экзоне 21; мутации точки экзона 18 (G719S или G719C) составляют около 5%; инсерционные мутации на экзоне 20 составляют около 1% от общего числа. Некоторые мутации связаны с резистентностью к ТКИ, мутации T790M в экзоне 20 приводят к резистентности к ТКИ примерно у 50% пациентов. [целевое назначение] данный набор используется для качественного обнаружения парафинированных патологических тканей или срезов, свежей опухолевой ткани у пациентов со злокачественным немелкоклеточным раком легкого (NSCLC) in vitro и 29 мутаций в экзоне 19, экзоне 21, экзоне 18 и экзоне 20 гена рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) в плазме периферической венозной крови. Первый одобренный CFDA набор для тестирования EGFR в крови, технология Ultra-ARMS, может обнаружить мутацию гена EGFR (рецептор эпидермального фактора роста), специфичность продукта, чувствительность, всего 29 мутаций, включая чувствительность к лекарствам и устойчивость к лекарствам.