Набор GTHapScreen PAH разработан для выявления носительства и/или поражения образца фенилкетонурией (широко известной как PKU). Набор функционирует по принципу, основанному на STR-маркерах и технике QF ПЦР для выявления носительства или пациента путем анализа родства. Использование STR-маркеров делает пренатальную диагностику более точной и надежной.
Компоненты набора включают праймеры для мультиплексной ПЦР, разработанные на основе гена PAH. Этот ген широко используется для выявления носительства и пренатальной диагностики фенилкетонурии. STR-маркеры сконструированы из 7 регионов, которые охватывают верхний, нижний и интрон гена PAH.
Данный набор оптимизирован для использования образцов ДНК, очищенных из крови, амниотической жидкости и хорионической ворсины (CVS).
Наряду с выявлением PKU набор GTHapScreen PAH включает аутосомные STR-маркеры для хромосом 21, 18, 13, X и Y. Эти маркеры дают дополнительные преимущества при выявлении данного заболевания.
Характеристики
Помогает в выявлении носительства и пренатальной диагностике
Исключает подлинность/неподлинность образца, загрязнение материнских клеток
Обнаруживает непарную дисомию
Выявление хромосомной анеуплоидии
Определение пола плода
---