Набор GTHapScreen F8 разработан для выявления носительства и/или поражения образца дефицитом фактора VIII или широко известного как заболевание гемофилия А. Набор работает по принципу, основанному на STR-маркерах и технике QF ПЦР для выявления носительства или пациента путем анализа родства. Использование STR-маркеров делает пренатальную диагностику более точной и надежной.
Компоненты набора включают праймеры для мультиплексной ПЦР, разработанные на основе гена F8. Этот ген широко используется для выявления носительства и пренатальной диагностики дефицита фактора VIII. STR-маркеры сконструированы из 5 регионов, которые охватывают верхний и нижний уровни гена F8.
Данный набор оптимизирован для использования образцов ДНК, очищенных из крови, амниотической жидкости и хорионической ворсины (CVS).
Наряду с выявлением дефицита фактора VIII набор GTHapScreen F8 включает аутосомные STR-маркеры для хромосом 21, 18, 13, X и Y. Эти маркеры дают дополнительные преимущества при выявлении данного заболевания.
Характеристики
Помогает в выявлении носительства и пренатальной диагностике
Исключает подлинность образца, загрязнение материнскими клетками
Способствует выявлению гонадального мозаицизма
Выявление хромосомной анеуплоидии
Определение пола плода
---