Экспресс-тест для генетических мутаций GTHapScreen® DMD

для медицинских исследованийдля ДНКQF-PCR

Набор GTHapScreen® DMD разработан для выявления носительства или поражения мышечной дистрофией Дюшенна или Беккера. Набор функционирует по принципу, основанному на STR-маркерах и технике QF ПЦР для выявления носительства или пациента путем анализа родства. Использование STR-маркеров делает пренатальную диагностику более точной и надежной. Компоненты набора включают праймеры для мультиплексной ПЦР, которые разработаны на основе гена дистрофина. Этот ген широко используется для выявления носительства и пренатальной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера. STR-маркеры, сконструированные из 6 регионов, которые охватывают восходящий, нисходящий и интронный участки гена дистрофина. Данный набор оптимизирован для использования образцов ДНК, очищенных из крови, амниотической жидкости и хорионической ворсины (CVS). Наряду с выявлением мышечной дистрофии Дюшенна или Беккера набор GTHapScreen® DMD включает аутосомные STR-маркеры для хромосом 21, 18, 13, X и Y. Эти маркеры дают дополнительные преимущества наряду с выявлением заболеваний. Характеристики Помогает в выявлении носительства и пренатальной диагностике Исключает подлинность образца, загрязнение материнскими клетками Способствует выявлению гонадального мозаицизма Выявление хромосомной анеуплоидии Определение пола плода