Набор для теста для онкологии

кровидля тканей FFPE

Быстрое выявление генетической предрасположенности Ретинобластома (РБ) - это рак, возникающий в сетчатке глаза и поражающий детей младшего возраста в одном (односторонняя, ~60%) или обоих (двусторонняя, ~40%) глазах. В основном она вызывается мутациями гена RB1, и мутация RB1 может быть унаследована от одного из родителей (~10%). Люди, унаследовавшие мутацию RB1 в одной копии гена RB1, предрасположены к развитию РБ и других видов рака в более позднем возрасте, когда в опухоли повреждается и второй ген RB1. Большинство случаев РБ (~90%) развивается спонтанно до зачатия или во время раннего развития плода и не передается по наследству будущему потомству. Поэтому генетическое тестирование на RB1 крайне важно для пациентов с РБ, чтобы оценить вероятность развития дополнительных опухолей в глазу, проследить за распространением рака и улучшить наблюдение и лечение членов семьи. Анализирует мутации в 27 экзонах, сайтах сплайсинга, фланкирующих экзоны, и ключевой промоторной области гена RB1 на зародышевом, соматическом и мозаичном уровне Выявляет вариации числа копий (CNV) гена RB1 на уровне всего гена или экзонов Дополнительный тест на валидность для членов семьи пробанда ДЛЯ КОГО ЭТО НУЖНО Пациенты с односторонним или двусторонним РБ Родители пациентов с РБ с подтвержденной мутацией RB1 Лица, имеющие одного или более ближайших родственников с РБ ТИПЫ ОБРАЗЦОВ Опухолевая ткань (блок/слайды FFPE или замороженная ткань) Периферическая кровь