Набор для теста для генетических мутаций

геныклиническийлабораторный

Xpert ® NPM1 Mutation - автоматизированный тест для количественного определения количества транскриптов мРНК мутантного NPM1 (типы A, B и D в экзоне 12) в виде отношения NPM1 Mutation/ABL1 с высокой чувствительностью. Необходимость Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) - наиболее распространенное острое лейкозное заболевание у взрослых. На его долю приходится около 80% острых лейкозов у взрослых, а средний возраст при постановке диагноза составляет 67-68 лет.1-3 В европейских странах заболеваемость составляет 3,5 случая на 100 тыс. населения в год, а пятилетняя выживаемость - примерно 17,5%.1,3 Нуклеофосмин (NPM1) является одной из наиболее распространенных генетических аномалий при АМЛ, на долю которой приходится около 30%-35% случаев.4-6 Большинство мутаций NPM1 при АМЛ ограничено экзоном-12, в котором присутствуют мутации типа А (75%-80%), типа В (10%) и типа D (5%).4,6,7 Определение статуса мутации NPM1 стало необходимым для молекулярной классификации АМЛ. Для диагностики, прогноза и мониторинга АМЛ необходимы методы с высокой клинической чувствительностью и специфичностью, адаптированные к рабочему процессу молекулярной лаборатории.8Установленные международные организации рекомендуют определенные временные точки для мониторинга NPM1 у больных АМЛ.9,10 Существующие варианты тестирования для мониторинга NPM1 у больных АМЛ сложны, дороги и требуют много времени. Из-за отсутствия международных стандартов количественного определения транскрипта мутации NPM1 при АМЛ лаборатории зависят от коэффициентов и вынуждены проводить трудоемкие стандартные кривые. Решение Xpert ® NPM1 Mutation - это автоматизированный тест для количественного определения количества транскриптов мутантной мРНК NPM1 (типы A, B и D в экзоне 12) в виде соотношения NPM1 Mutation/ABL1.